7月16日，博鰲亞洲論壇全球健康論壇第三屆大會“實現(xiàn)全民健康——罕見病國際合作，保障人民健康”分論壇舉行。全球罕見病患者的總?cè)藬?shù)巨大，罕見病具有鑒別診斷復(fù)雜、確診方法較少以及臨床表現(xiàn)復(fù)雜等特點。會上，多方共議如何與國內(nèi)三甲醫(yī)院罕見病和疑難重癥專家合作、構(gòu)建罕見病和疑難重癥藥品和器械國內(nèi)應(yīng)用閉環(huán)等話題。據(jù)介紹，北京協(xié)和醫(yī)院成立罕見病診療創(chuàng)新發(fā)展研究院，天竺保稅區(qū)打造罕見病藥品保障先行區(qū)等。

我國患者約4900萬—8200萬人

罕見病的個體罕見，即單個病種罕見，但是病種繁多。數(shù)據(jù)顯示，全球已確認的罕見病病種數(shù)超過10000種，罕見病患者總數(shù)約占全球總?cè)丝跀?shù)的10%，我國患者總數(shù)約4900萬—8200萬人。

2023年9月發(fā)布的《第二批罕見病目錄》顯示，黑色素瘤、神經(jīng)母細胞瘤以及軟骨發(fā)育不全等86種疾病被納入目錄。加上《第一批罕見病目錄》的121種罕見疾病，兩批目錄共收錄207種罕見病。

北京協(xié)和醫(yī)院院長、中華醫(yī)學會罕見病分會首屆主任委員、中國罕見病聯(lián)盟副理事長張抒揚表示，具體有多少發(fā)病率，以及按照怎樣的一個患病率來定義罕見病，與國家病種差異、經(jīng)濟發(fā)展狀況都有關(guān)系。80%的罕見病與基因遺傳相關(guān)，但只有不到10%的疾病有藥物治療。在實現(xiàn)健康中國和全民健康的路上，罕見病患者的訴求不能被忽略，如何保障他們的健康很重要。

罕見病常累及多器官系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)復(fù)雜。據(jù)張抒揚介紹，罕見病具有表型異質(zhì)性大、鑒別診斷復(fù)雜、確診方法較少、遺傳因素多見以及常累及多系統(tǒng)的特點。這要求必須得多學科協(xié)作，任何一個?？频陌l(fā)展都無法滿足臨床患者的需求。

據(jù)北京大學第一醫(yī)院副院長李航介紹，罕見病的“罕見”因患病率低，中國有龐大的人口基數(shù)，如果把罕見病的每一種病都加起來，是一個較大的數(shù)字。從經(jīng)驗以及藥物治療上來說，罕見病需要不同的領(lǐng)域進行協(xié)同，共同推動發(fā)展。

在全世界病種比例里，207種罕見病只是一小部分，還有一些疾病未被認識。多學科會診、體制建設(shè)以及多元化的社會力量都是為患者提供多層次保障的力量。

探索罕見病診療的中國方案

著力解決發(fā)病機制問題，為新技術(shù)、新藥物等共同努力，北京協(xié)和醫(yī)院成立了罕見病醫(yī)學中心，這是我國首個啟用并獨立成科的罕見病醫(yī)學科?？撇》?。與此同時，北京協(xié)和醫(yī)院罕見病診療創(chuàng)新發(fā)展研究院成立。

據(jù)介紹，在罕見病醫(yī)學中心體系建設(shè)中，伴隨著國家罕見病注冊登記系統(tǒng)、全球診療協(xié)作網(wǎng)、國家轉(zhuǎn)化醫(yī)學的重大科技基礎(chǔ)設(shè)施以及企業(yè)的創(chuàng)新融入其中，共同形成了協(xié)和模式中國方案。這不僅讓患者得到一個明確的早期診斷，更關(guān)鍵的是尋求對患者綜合的診療管理以及全鏈條的管理。另外，通過科技的引領(lǐng)讓罕見病的發(fā)病機制和臨床研究，再次進入新的階段。這是醫(yī)教研和疾病管理為一體的，以患者為中心多學科多專業(yè)的融合。

兒童也是被罕見病所累的群體。據(jù)統(tǒng)計，60%的罕見病以兒童發(fā)病為主。首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院副院長谷慶隆介紹稱，罕見病診斷難，診斷罕見病的醫(yī)生更罕見。因此，體系性的建設(shè)是首要的。比如讓大家認識罕見病，加強學習宣傳，定期組織醫(yī)生進行相關(guān)的學習。另外，通過大數(shù)據(jù)建立數(shù)據(jù)模型，把復(fù)雜問題簡單化、簡單問題標準化。大多數(shù)的罕見病患者，可能因某一癥狀，游走于各個科室之間，院內(nèi)通過怎樣的流程進行MDT會診模式非常重要。隨訪也是非常重要的環(huán)節(jié)，如通過智能的手段讓病人得到個性化的服務(wù)以及個性化的隨訪，讓病人可以長期得到良好的關(guān)愛。

中日友好醫(yī)院兒科副主任王琨蒂提到了個體化治療方案。苯丙酮尿癥是中日友好醫(yī)院具有優(yōu)勢的治療病種。在王琨蒂看來，“什么是更適合中國人群以及更適合中國兒童的罕見病藥物”是一個關(guān)于個體化治療的問題。醫(yī)生、患者以及家長都希望獲得理想的治療方案：最好的治療作用，最低的副作用。但對于本身發(fā)病率很低、種類多、機理不同的罕見病來說，這是一個更困難的問題。針對沒有藥物的情況，需要進行新的研發(fā)，藥物企業(yè)和研究機構(gòu)對疾病進行深入的研究。在這個過程中，本土藥企研究的側(cè)重點，可能更加針對中國人群、中國孩子。

加速治療方案的可及性

讓罕見病患者有藥可醫(yī)、有藥可用是各方共同努力的方向。2023年11月，國務(wù)院批復(fù)同意在北京天竺綜合保稅區(qū)建立罕見病藥品保障先行區(qū)，探索進口未在國內(nèi)注冊上市的罕見病藥品，由特定醫(yī)療機構(gòu)指導使用。這一先行區(qū)的建立，為罕見病患者的求醫(yī)用藥提供了新的解決路徑。

2024年2月29日，北京首都機場臨空經(jīng)濟區(qū)管委會與中國罕見病聯(lián)盟簽署戰(zhàn)略合作協(xié)議，將緊抓北京服務(wù)業(yè)擴大開放機遇，共同努力推動建設(shè)罕見病藥品保障先行區(qū)。

據(jù)北京首都國際機場臨空經(jīng)濟區(qū)管委會副主任王卿介紹，包括國藥、上藥、華潤、輝瑞以及阿斯利康在內(nèi)的國內(nèi)外醫(yī)藥企業(yè)建立了生物醫(yī)藥檢驗檢疫綠色通道，通關(guān)效率非常高。今年2月，先行區(qū)啟動了臨床急需罕見病藥品審批事宜，北京市首個罕見病專屬診所于3月開業(yè)。在北京市衛(wèi)生健康委、北京市藥監(jiān)局以及協(xié)和醫(yī)院的大力支持下，每個月持續(xù)推進罕見病藥品先行區(qū)的事宜，為政策正式落地探索一些路徑，并積累一些經(jīng)驗，同時探索罕見病藥品多層次保障問題。

過去五年，武田在中國累計上市的所有新品中，有10款是罕見病藥物。武田制藥全球高級副總裁、武田中國總裁單國洪分享稱，公司后面還會繼續(xù)努力，不斷推出更多的創(chuàng)新藥?？杉靶砸彩菃螄殛P(guān)心的話題。據(jù)介紹，目前武田已在國內(nèi)上市的罕見病藥品，大部分已經(jīng)進了“國談”實現(xiàn)報銷。

武田計劃接下來在生態(tài)圈建設(shè)方面繼續(xù)努力。單國洪認為，罕見病的重視程度仍有較大的提升空間，有醫(yī)生不了解這一疾病，公眾更加不了解。因此，各方和患者組織的合作很重要。結(jié)合更大的社會能量，通過數(shù)字化的創(chuàng)新，通過數(shù)字孵化器，大家為罕見病未滿足的需求一起尋找新的解決路徑。另外，多層次多元化保障的構(gòu)建和豐富才能真正幫助到罕見病患者。

阿斯利康中國副總裁、罕見病事業(yè)部負責人胡軼清透露稱，未來五年，阿斯利康將上市十余種新的罕見病產(chǎn)品以及新的適應(yīng)證。從原來完全沒有任何生存的希望到可以重獲新生，病人從無藥可醫(yī)到有藥可醫(yī)、醫(yī)有所保，所有的創(chuàng)新藥企都負有這樣的責任：為無藥可醫(yī)的罕見病患者找到合適的治療方案。

北京商報記者 姚倩