治未病是指采取預(yù)防或治療手段防止疾病發(fā)生、發(fā)展。根據(jù)每個(gè)人的健康狀況不同，采取相應(yīng)的個(gè)體化預(yù)防方案進(jìn)行治未病，是古今中外醫(yī)學(xué)界不斷追求的夢(mèng)想。如今，在中關(guān)村這一夢(mèng)想正在變?yōu)楝F(xiàn)實(shí)。

基因檢測(cè)技術(shù)實(shí)現(xiàn)國(guó)產(chǎn)

人類所患疾病多數(shù)是外部環(huán)境和內(nèi)部遺傳因素共同作用引起的，部分甚至完全由遺傳因素所決定。基因是人體最微觀的遺傳單位，攜帶每個(gè)人生老病死的所有健康信息。解密基因?yàn)槿祟惤】捣?wù)，從生命最內(nèi)因找出疾病發(fā)生的規(guī)律性，并制定個(gè)體化的醫(yī)療方案，是世界醫(yī)學(xué)的前沿，是實(shí)現(xiàn)治未病夢(mèng)想的必由之路。

隨著醫(yī)學(xué)研究的不斷深入和技術(shù)的不斷進(jìn)步，基因檢測(cè)已經(jīng)不是遙不可及的先進(jìn)、昂貴的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)，而是從發(fā)達(dá)國(guó)家開(kāi)始逐步普及，用于臨床患者的疾病診斷，為減少誤診、優(yōu)化治療方案提供幫助；用于疾病提前預(yù)防，為早診斷、早預(yù)防、早治療惡性疾病、降低其危害提供幫助。

在美國(guó)，分子醫(yī)學(xué)領(lǐng)域已形成千億規(guī)模的龐大產(chǎn)業(yè)鏈。僅2010年就已有超過(guò)500萬(wàn)人接受了基因檢測(cè)，占美國(guó)總?cè)丝诘?/40。魏偉在國(guó)外留學(xué)時(shí)深深感受到國(guó)內(nèi)生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)和國(guó)外的差距，同時(shí)也看到了國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)市場(chǎng)的廣闊。他抱著在基因檢測(cè)領(lǐng)域創(chuàng)業(yè)的夢(mèng)想回國(guó)，并在親朋好友的資助下，前后投入2000多萬(wàn)元?jiǎng)?chuàng)辦了華康基因研究所，致力于基因檢測(cè)在疾病診斷和預(yù)防方面的研究開(kāi)發(fā)工作。

魏偉注意到許多疾病臨床癥狀類似，例如神經(jīng)肌肉系統(tǒng)遺傳病涉及數(shù)百個(gè)基因的成千上萬(wàn)個(gè)突變位點(diǎn)，不同病因?qū)?yīng)的治療方案和用藥各不相同。如何快速準(zhǔn)確找到致病基因，對(duì)醫(yī)生采取更有效的治療方案至關(guān)重要。為了幫助醫(yī)生更好地進(jìn)行疾病診斷，魏偉帶領(lǐng)技術(shù)團(tuán)隊(duì)研發(fā)出了擁有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的BestSeqTM致病基因檢測(cè)技術(shù)，該技術(shù)基于高通量測(cè)序平臺(tái)，能同時(shí)對(duì)上百個(gè)樣品、幾百個(gè)基因進(jìn)行精確測(cè)序，而成本大大低于國(guó)內(nèi)外同類技術(shù)。

健康風(fēng)險(xiǎn)將可預(yù)測(cè)

為了將這些技術(shù)盡快轉(zhuǎn)化應(yīng)用，華康基因研究所開(kāi)發(fā)了超過(guò)1500種疾病的致病基因診斷產(chǎn)品，涉及包括心血管系統(tǒng)、腫瘤、神經(jīng)肌肉系統(tǒng)、遺傳代謝病、癲癇、智障、性腺發(fā)育異常、皮膚、眼科等各科疾病，目前已規(guī)模應(yīng)用于臨床疾病診斷。由于一次能對(duì)幾百個(gè)基因同時(shí)進(jìn)行檢測(cè)，華康的基因診斷產(chǎn)品具有檢測(cè)效率高、準(zhǔn)確性好等優(yōu)點(diǎn)。

“華康基因1500多種疾病的致病基因診斷產(chǎn)品，不但能用于臨床患者疾病診斷，還可通過(guò)檢測(cè)遺傳規(guī)律預(yù)測(cè)將來(lái)的健康風(fēng)險(xiǎn)，非常適合用于普通健康群眾的疾病早期診斷和預(yù)防。”魏偉表示，這一分子遺傳學(xué)檢驗(yàn)體系將會(huì)成為醫(yī)生的有力武器，尖端的基因組學(xué)技術(shù)將為現(xiàn)有診療體系注入一股新鮮血液，提供強(qiáng)有力的支持。其可以幫助醫(yī)生從臨床表現(xiàn)出發(fā)，對(duì)疾病進(jìn)行更快速、更準(zhǔn)確地診斷。通過(guò)“對(duì)因治療”，有效提高治療效果，可以找到致病基因突變并通過(guò)產(chǎn)前診斷讓家長(zhǎng)生育健康的后代，降低出生缺陷率，減輕家庭及社會(huì)的負(fù)擔(dān)?？梢詭椭t(yī)生充分利用中國(guó)豐富的遺傳學(xué)資源加速科研產(chǎn)出，在世界范圍內(nèi)贏得更多話語(yǔ)權(quán)。另外，它也可以帶動(dòng)上下游產(chǎn)業(yè)的共同發(fā)展，形成新的戰(zhàn)略新興產(chǎn)業(yè)鏈條，促進(jìn)經(jīng)濟(jì)轉(zhuǎn)型及可持續(xù)發(fā)展。

“治未病”不再是夢(mèng)想

據(jù)魏偉介紹，我國(guó)每年死于心源性猝死的人數(shù)約為54萬(wàn)人，平均每一分鐘就有一人死于心源性猝死，位居全球各國(guó)之首。我國(guó)每年新發(fā)腫瘤病人約200萬(wàn)，八成左右發(fā)現(xiàn)時(shí)已處于晚期，由此導(dǎo)致每年癌癥死亡人數(shù)高達(dá)160萬(wàn)。早發(fā)現(xiàn)、早治療是降低惡性疾病病死率的關(guān)鍵，例如乳腺癌早期治愈率甚至可以高達(dá)95%。魏偉說(shuō)：“其實(shí)我們僅需一滴血就能對(duì)心血管、腫瘤等惡性疾病進(jìn)行基因檢測(cè)，從而提前預(yù)知將來(lái)疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。”

以好萊塢性感影星安吉麗娜·朱莉?yàn)槔?，她?013年通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)攜帶乳腺癌致病基因后，選擇接受預(yù)防性乳腺切除手術(shù)，以降低患癌風(fēng)險(xiǎn),在世界范圍內(nèi)引起軒然大波。其實(shí)通過(guò)基因篩查預(yù)防腫瘤在美國(guó)已發(fā)展多年，使家族性大腸癌和乳腺癌的發(fā)病率分別下降了90%和70%，取得了非常顯著的防癌效果。

受明星效應(yīng)的影響及臨床基因檢測(cè)的逐步普及和媒體對(duì)基因檢測(cè)提前預(yù)防疾病理念的宣傳，國(guó)內(nèi)已經(jīng)逐步有人和團(tuán)體機(jī)構(gòu)主動(dòng)要求進(jìn)行基因檢測(cè)，預(yù)知將來(lái)患腫瘤、心腦血管等惡性疾病的風(fēng)險(xiǎn)，以便進(jìn)行提前預(yù)防。盡管對(duì)國(guó)內(nèi)大部分普通人而言，基因檢測(cè)還是個(gè)新鮮事物，但對(duì)于將來(lái)的發(fā)展前景，魏偉充滿信心地說(shuō)：“基因檢測(cè)可以預(yù)知將來(lái)自己患腫瘤、心腦血管等惡性疾病的風(fēng)險(xiǎn)，以便提前防范和計(jì)劃自己的未來(lái)，是利國(guó)利民、造福中華民族的事業(yè)。”

“我們的夢(mèng)想是開(kāi)發(fā)出所有遺傳病的致病基因診斷產(chǎn)品，在婚檢、孕檢、新生兒篩查、健康體檢和臨床診斷普及應(yīng)用致病基因檢測(cè)，將有效預(yù)防惡性疾病的發(fā)生，降低由此導(dǎo)致的危害，提高中華民族的整體健康水平，為實(shí)現(xiàn)中國(guó)夢(mèng)貢獻(xiàn)我們自己的力量。”魏偉告訴北京商報(bào)記者，“我們相信，隨著分子醫(yī)學(xué)的發(fā)展，隨著基因檢測(cè)技術(shù)在臨床、體檢、婚檢等全方位的推廣普及，臨床治療將由目前的對(duì)癥治療轉(zhuǎn)變到對(duì)因治療，由治已病轉(zhuǎn)變?yōu)橹挝床。t(yī)學(xué)界治未病的夢(mèng)想將逐步成為現(xiàn)實(shí)。”北京商報(bào)記者 韓琮林

案例

北大醫(yī)院曾接診一個(gè)3歲男孩，臨床表現(xiàn)為難治性癲癇，反復(fù)多次地求醫(yī)無(wú)法確診，臨床多種藥物治療效果不佳?；颊吒改副憩F(xiàn)正常，無(wú)家族史。究竟孩子癲癇的病因是什么，這關(guān)系到如何采取更有效的治療方案。為此，醫(yī)生委托華康基因研究所進(jìn)行了致病基因檢測(cè)。

結(jié)果發(fā)現(xiàn)患者不幸分別遺傳了父母的ALDH7A1基因的兩個(gè)突變位點(diǎn)，這兩個(gè)雜合位點(diǎn)突變導(dǎo)致患者體內(nèi)ALDH7A1基因失去正常功能而導(dǎo)致患兒罹患吡哆醇依賴性癲癇，而只攜帶一個(gè)突變位點(diǎn)的患者的父母表現(xiàn)均正常。確定病因后，醫(yī)生及時(shí)調(diào)整了治療方案，患者癥狀有所改善。同時(shí)，遺傳專家根據(jù)這對(duì)夫婦的情況，建議該家庭再次生育時(shí)通過(guò)產(chǎn)前基因檢測(cè)，確保后代健康。